【yp街机(中国)基因检测】血小板-内皮细胞粘附分子1多态性基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

血小板-内皮细胞粘附分子1多态性是英文PLATELET-ENDOTHELIAL CELL ADHESION MOLECULE 1 POLYMORPHISM的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。yp街机(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止血小板-内皮细胞粘附分子1多态性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做血小板-内皮细胞粘附分子1多态性基因解码、基因检测？

PLA2G6基因编码了A2磷脂酶。这类酶涉及分解（代谢）称为磷脂的脂肪。磷脂代谢对许多身体过程很重要——包括帮助维持细胞膜的完整性。具体地，由PLA2G6基因产生的A2磷脂酶有时称为PLA2第VI组，有助于调节在细胞膜中丰富的磷脂酰胆碱的水平。PLA2G6基因中至少有50个突变已经被鉴定为患有婴儿神经轴索营养不良的人，这是一种导致智力残疾和运动问题的进行性神经系统疾病。 PLA2G6基因的突变消除或严重损害PLA2组VI酶的功能。 PLA2组VI酶功能的损害可能破坏细胞膜维持并促成轴突中称为球状体的膨胀的开展，所述轴突是从神经细胞（神经元）延伸并将脉冲传递到肌肉和其他神经元的纤维。尽管尚不清楚这种酶功能的变化如何导致婴儿神经轴性营养不良的症状和体征，但在这种疾病和类似泛酸激酶相关神经变性的类似疾病中都出现了磷脂代谢问题。这些疾病以及更常见的阿尔茨海默病和帕金森病也与脑铁代谢的变化有关。研究人员正在研究磷脂缺陷，脑铁和神经细胞损伤之间的联系，但尚未确定一些患有婴儿神经外膜营养不良的个体中铁的积累如何可能导致这种疾病的特征。