【yp街机(中国)基因检测】如何做眼面心牙综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼面心牙综合征是英文oculofaciocardiodental syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做MCOPS2 Microphthalmia, cataracts, radiculomegaly, and septal heart defects Microphthalmia, syndromic 2 Oculo-facio-cardio-dental syndrome OFCD syndrome;MCOPS2, Microphthalmia-cataracts-radiculomegaly-septal heart defects, Microphthalmia, syndromic 2, Oculo-facio-cardio-dental syndrome, OFCD syndrome。该病是一种基因病、遗传病。yp街机(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止眼面心牙综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做眼面心牙综合征基因解码、基因检测？

眼-面-心-牙（OFCD）综合征是一种影响眼（oculo-）、面容（facio-）、心脏（cardio-）和牙齿（dental）发育的疾病。该病只发生于女性。与OFCD综合征相关的眼异常会累及单只或两只眼睛。很多患者天生眼球异常小（小眼）。其他眼部问题包括晶状体混浊（白内障）和青光眼，青光眼会提高眼压。这些异常可导致视力下降或失明。 OFCD综合征患者脸狭长伴特殊面容，包括凹眼、鼻尖分裂且宽广。一些患者上腭有一个开口即腭裂。心脏缺陷是OFCD综合征另一个特征。患儿天生心房或室间隔缺损、二尖瓣脱垂。OFCD综合征的另一个特征是牙根肥大。其他牙齿异常包括（婴儿）乳牙滞留、缺失或小牙畸形，牙齿错位、牙釉质缺陷。

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OFCD综合征非常罕见;患病率估计低于百万分之一。

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BCOR基因突变导致OFCD综合征。BCOR基因编码称为BCL6辅抑制物的蛋白质。这种蛋白有助于调节其他基因的活性。该蛋白质的功能知之甚少，虽然它似乎在早期胚胎发育中发挥重要作用。已经在具有OFCD综合征的人中发现BCOR基因中的几种突变。这些突变使变异基因不能产生任何功能性蛋白质，破坏了眼睛和几个其他器官和组织在出生前的正常发育。

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这种疾病在X连锁主导模式中继承。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。一些细胞产生正常量的BCL6辅助抑制蛋白，而其他细胞不产生。这种蛋白质的总量减少导致OFCD综合征的体征和症状。在男性（仅具有一个X染色体）中，突变导致BCL6辅助抑制蛋白的有效缺失。在发育早期，缺乏这种蛋白质似乎会致死，因此没有男性OFCD综合征。